Amyotrofische laterale sclerose (ASL), algemeen bekend als de ziekte van Lou Gehrig, is een neurologische ziekte die spierzwakte veroorzaakt en een negatieve invloed heeft op het fysieke functioneren. SLA wordt veroorzaakt door de afbraak van motorneuronen in de hersenen die verantwoordelijk zijn voor gegeneraliseerde en gecoördineerde bewegingen. Er zijn geen specifieke tests die ALS bevestigen, hoewel een combinatie van tests die op veelvoorkomende symptomen worden uitgevoerd, de diagnose van ALS kan helpen verkleinen. Het is belangrijk om uw familiegeschiedenis en genetische aanleg voor ALS te kennen en samen met uw arts eventuele symptomen en testen te bespreken.
Stap
Deel 1 van 3: Pas op voor symptomen
Stap 1. Ken uw familiegeschiedenis
Als u een familiegeschiedenis van SLA heeft, moet u met uw arts overleggen of u zich bewust bent van symptomen.
Het hebben van een familielid met SLA is de enige bekende risicofactor voor de ziekte
Stap 2. Ga naar een genetisch adviseur
Mensen met een familiegeschiedenis van SLA willen misschien een genetisch adviseur raadplegen voor meer informatie over het risico op deze ziekte.
Tien procent van degenen met SLA heeft een genetische aanleg voor de ziekte
Stap 3. Controleer op typische symptomen
Neem contact op met uw arts als u symptomen van SLA ervaart. Vaak zijn de eerste symptomen van SLA:
- Spierzwakte in de arm(-arm) of been(-been)
- Arm of been trillen
- Stotteren of spraak is niet duidelijk/moeilijk (moeilijke spraak)
- Vroege symptomen van SLA kunnen zijn: moeite met slikken, moeite met lopen of het uitvoeren van dagelijkse activiteiten, gebrek aan bewuste spiercontrole die nodig is voor taken zoals eten, spreken en ademen.
Deel 2 van 3: Een diagnostische test krijgen
Stap 1. Praat met een arts
Praat met uw arts of kliniek over een evaluatie voor SLA als u symptomen heeft en vooral als u ook een familiegeschiedenis van de ziekte heeft.
- De test kan meerdere dagen duren en vereist verschillende evaluaties.
- Geen enkele test kan bepalen of u een SLA heeft.
- Diagnose omvat het observeren van enkele van de symptomen en testen om andere ziekten uit te sluiten.
Stap 2. Doe een bloedtest
Artsen zullen vaak op zoek gaan naar het enzym CK (Creatine Kinase), dat in het bloed aanwezig is na spierbeschadiging veroorzaakt door SLA. Bloedonderzoek zal ook worden gebruikt om te controleren op genetische aanleg, aangezien bevestigde gevallen van SLA erfelijk kunnen zijn.
Stap 3. Voer een spierbiopsie uit
Een spierbiopsie kan worden uitgevoerd om het optreden van spieraandoeningen te bepalen in een poging om SLA uit te sluiten.
Bij deze test verwijdert de arts een kleine hoeveelheid spierweefsel om te testen met behulp van een naald of een kleine incisie. Deze test gebruikt alleen lokale anesthesie en vereist meestal geen ziekenhuisopname. Spieren kunnen enkele dagen pijnlijk aanvoelen
Stap 4. Voer een MRI uit
Magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) van de hersenen kan helpen bij het identificeren van andere mogelijke neurologische aandoeningen, die symptomen vertonen die vergelijkbaar zijn met die van SLA.
Deze test maakt gebruik van een magneet om een gedetailleerd beeld van uw hersenen of ruggengraat te maken. Bij deze test moet u een tijdje onbeweeglijk liggen terwijl de machine een beeld van uw lichaam maakt
Stap 5. Voer cerebrospinale vloeistof (CSF) tests uit
Artsen kunnen kleine hoeveelheden CSF uit de wervelkolom verwijderen in een poging andere mogelijke aandoeningen te identificeren. CSF circuleert door de hersenen en het ruggenmerg en is een effectief medium voor het identificeren van neurologische aandoeningen.
Voor deze test ligt de patiënt meestal op zijn zij. De arts injecteert een verdovingsmiddel om het onderste ruggenmerggebied te verdoven. Vervolgens wordt de naald in de wervelkolom gestoken en wordt een monster van het ruggenmergvocht genomen. Deze procedure duurt slechts ongeveer 30 minuten. De procedure kan wat pijn en ongemak veroorzaken
Stap 6. Voer een elektromyogram uit
Een elektromyogram (EMG) kan worden gebruikt om elektrische signalen in spieren te meten. Hierdoor kan de arts zien of de spierzenuwen normaal werken of niet.
Kleine instrumenten worden in de spieren ingebracht om elektrische activiteit te registreren. De test kan een kloppend of kloppend gevoel veroorzaken en kan pijn of ongemak veroorzaken
Stap 7. Voer een neurologisch conditieonderzoek uit
Zenuwconditiestudies (NCS) kunnen worden gebruikt om elektrische signalen in spieren en zenuwen te meten.
Deze test maakt gebruik van kleine elektroden die op de huid worden geplaatst om de doorgang van elektrische signalen ertussen te meten. Dit kan een licht tintelend gevoel veroorzaken. Als de naald wordt gebruikt om de elektrode in te brengen, kan de naald pijn doen
Stap 8. Voer een ademtest uit
Als uw toestand de spieren die uw adem beheersen in gevaar brengt, kan een ademhalingstest worden gebruikt om dit te achterhalen.
Meestal hebben deze tests alleen betrekking op verschillende manieren om de adem te meten. Over het algemeen zijn de tests kort en omvatten ze alleen ademen op verschillende testkits onder bepaalde omstandigheden
Deel 3 van 3: Een second opinion zoeken
Stap 1. Vraag een second opinion aan
Ga na een gesprek met uw reguliere arts verder met een andere arts voor een second opinion. De SLA Association beveelt SLA-patiënten aan om altijd de mening te vragen van een arts die op dit gebied werkt, omdat er andere ziekten zijn met dezelfde symptomen als SLA.
Stap 2. Vertel uw arts dat u een second opinion wilt
Zelfs als u er niet tegen kunt om dit met uw huidige arts te bespreken, zal uw arts waarschijnlijk ondersteuning bieden omdat dit een complexe en ernstige aandoening is.
Vraag de arts om een tweede arts aan te bevelen om te controleren
Stap 3. Kies een SLA-expert
Als u een second opinion wilt over een diagnose van SLA, praat dan met een SLA-specialist die met veel SLA-patiënten werkt.
- Zelfs sommige artsen die gespecialiseerd zijn in neurologische aandoeningen diagnosticeren en behandelen patiënten met SLA niet regelmatig, dus het is belangrijk om met een arts te praten die specifieke ervaring heeft.
- Tussen 10% en 15% van de patiënten met de diagnose SLA heeft daadwerkelijk een andere aandoening of ziekte.
- Maar liefst 40% van de mensen met SLA wordt aanvankelijk gediagnosticeerd met een andere ziekte met vergelijkbare symptomen, ook al hebben ze eigenlijk SLA.
Stap 4. Controleer uw zorgverzekering
Voordat u een second opinion aanvraagt, kunt u bij uw zorgverzekeraar navragen hoe uw verzekering de kosten van een second opinion kan dekken.
- Sommige zorgverzekeringen dekken de kosten van een doktersbezoek voor een second opinion niet.
- Sommige polissen hebben bepaalde regels over het selecteren van een arts voor een second opinion, dus de kosten worden gedekt door dit polisplan.
