Downsyndroom is een aandoening waarbij een persoon wordt geboren met alle of een deel van de extra kopie van het eenentwintigste chromosoom. Dit extra genetische materiaal verandert vervolgens de normale menselijke ontwikkeling en veroorzaakt verschillende fysieke en mentale eigenschappen die verband houden met het syndroom van Down. Er zijn jaren '50 kenmerken geassocieerd met het syndroom van Down, maar deze kunnen van persoon tot persoon verschillen. De kans op een kind met het syndroom van Down neemt toe naarmate de moeder ouder wordt. Vroege diagnose kan een kind met het syndroom van Down helpen om een gezonde en gelukkige volwassene met het syndroom van Down te worden.
Stap
Methode 1 van 4: Diagnose tijdens de prenatale periode
Stap 1. Krijg een prenatale controle (vóór de bevalling)
Deze test kan de aanwezigheid van het syndroom van Down bij een kind niet aantonen, maar kan wel bepalen of er een verhoogde kans is dat de foetus afwijkingen heeft.
- De eerste mogelijkheid is om in het eerste trimester (drie maanden) een bloedonderzoek te laten doen. Met bloedonderzoek kunnen artsen bepaalde "tekenen" zien die wijzen op de aanwezigheid van het syndroom van Down.
- De tweede optie is om tijdens het tweede trimester een bloedonderzoek te laten doen. Deze test zoekt naar aanvullende markers en onderzoekt 4 verschillende markers voor genetisch materiaal.
- Sommige mensen gebruiken ook een combinatie van deze twee screeningsmethoden (bekend als een geïntegreerde test) om een kansscore voor het syndroom van Down te genereren.
- Als de moeder een tweeling of drieling draagt, zal de bloedtest niet nauwkeurig genoeg zijn omdat de verwante stoffen moeilijk te detecteren kunnen zijn.
Stap 2. Vraag prenatale diagnostische tests aan
Deze test omvat het nemen van een monster dat moet worden getest om extra genetisch materiaal te vinden dat verband houdt met chromosoom 21. De testresultaten komen meestal binnen 1-2 weken uit.
- In de afgelopen jaren is deze test vereist voordat diagnostische tests worden uitgevoerd. De laatste tijd slaan echter veel mensen deze test over en gaan direct naar de test.
- Een manier om genetisch materiaal te extraheren is door middel van vruchtwaterpunctie, dat is het testen van vruchtwater. Deze test kan niet worden gedaan vóór 14-18 weken zwangerschap.
- Een andere methode is chorionische villus, waarbij cellen worden geëxtraheerd uit delen van de placenta. Deze test wordt uitgevoerd tijdens de weken 9-11 van de zwangerschap.
- De laatste methode is percutaan (PUBS) en is de meest nauwkeurige. Deze methode wordt gedaan door bloed uit de navelstreng via de baarmoeder te nemen. Het nadeel van deze methode is dat het niet onmiddellijk genoeg kan worden uitgevoerd, dat wil zeggen bij 18-22 weken zwangerschap.
- Alle bovenstaande testmethoden hebben een risico van 1-2% op een miskraam.
Stap 3. Test het bloed van de moeder
Als de moeder denkt dat haar foetus het syndroom van Down heeft, kan ze een chromosomale test van haar bloed aanvragen. Deze test zal bepalen of zijn DNA genetisch materiaal bevat dat overeenkomt met het extra chromosoom 21-materiaal.
- De grootste factor die de kans op het syndroom van Down beïnvloedt, is de leeftijd van de moeder. Een 25-jarige vrouw heeft een kans van 1/1200 om een baby met het syndroom van Down te krijgen. Op 35-jarige leeftijd neemt deze kans toe tot 1/350.
- Als één of beide ouders het syndroom van Down hebben, heeft het kind een grote kans om het syndroom van Down te ontwikkelen.
Methode 2 van 4: Lichaamsvorm en -grootte identificeren
Stap 1. Let op de vorm van de spieren van de baby
Baby's met een lage spierspanning hangen meestal af of voelen aan als een pop wanneer ze worden vastgehouden. Deze aandoening wordt hypotonie genoemd. Baby's hebben meestal flexibele ellebogen en knieën, terwijl baby's met een lage spiervorm losjes langwerpige gewrichten hebben.
- Terwijl baby's met een normale spierspanning kunnen worden opgepakt en onder de oksels kunnen worden gedragen, glippen hypotone baby's meestal uit de armen van hun ouders omdat hun armen zonder weerstand omhoog komen.
- Hypotonie resulteert in zwakke buikspieren. Zijn maag puilde dus meer uit dan normaal.
- Een ander symptoom is een zwakke spiercontrole van het hoofd (hoofd dat zijwaarts of heen en weer rolt).
Stap 2. Let op de lengte van het kind
Mensen met het syndroom van Down hebben de neiging om laat te groeien in vergelijking met andere kinderen, zodat ze korter lijken. Pasgeborenen met het syndroom van Down zijn meestal klein en kinderen met het syndroom van Down hebben de neiging om op volwassen leeftijd kort te worden.
Studies in Zweden tonen aan dat baby's met het syndroom van Down een gemiddelde lengte hebben van 48 cm, zowel voor jongens als voor meisjes. Ter vergelijking: de gemiddelde lengte van baby's die zonder gebreken worden geboren, is 51 cm
Stap 3. Let op de korte en brede nek
Zoek ook naar overtollig vet of huid rond de nek. Bovendien kunnen andere symptomen een onstabiele nek zijn. Hoewel nekdislocaties zeldzaam zijn, komen deze verwondingen vaker voor bij baby's met het syndroom van Down dan bij gezonde baby's. Verzorgers moeten zich bewust zijn van een bobbel of pijn achter het oor, een stijve nek die niet weggaat, of een verandering in de manier waarop het kind loopt (lijkt wiebelig in de benen).
Stap 4. Let op de korte en gedrongen kenmerken van het lichaam
Dit omvat de voeten, armen en tenen. Mensen met het syndroom van Down hebben meestal korte benen en armen, een korte romp en hogere knieën dan mensen zonder de handicap.
- Mensen met het syndroom van Down hebben vaak vingervliezen, wat te zien is aan de versmelting van de wijs- en middeltenen.
- Er is ook een brede opening tussen duim en wijsvinger van de voet en een diepe plooi aan de voet van de voet waar deze afstand zich bevindt.
- De pink heeft soms maar één flexiegroef, of waar de vinger buigt.
- Let ook op hyperflexibiliteit. Deze symptomen zijn te herkennen aan gewrichten die buiten het normale bewegingsbereik lijken uit te strekken. Kinderen met het syndroom van Down kunnen gemakkelijk "splitsen" en het resultaat is een risico om gemakkelijk om te vallen.
- Een ander kenmerk is de aanwezigheid van een enkele vouw die de handpalm kruist en de pink buigt naar de duim.
Methode 3 van 4: Gezichtskenmerken identificeren
Stap 1. Let op de kleine, mopsneus
Veel mensen met het syndroom van Down hebben een ronde, brede, platte neus met een kleine neusbrug. Deze brug is het platte deel van de neus tussen de ogen. Dit gebied ziet eruit alsof het "naar binnen is geduwd".
Stap 2. Let op de schuine oogvorm
Mensen met het syndroom van Down hebben meestal ronde ogen die naar boven kantelen. Normaal gesproken valt de buitenste ooghoek van de meeste mensen naar beneden, maar de ogen van mensen met het syndroom van Down draaien naar boven (amandelachtige vormen).
- Daarnaast kan de arts zogenaamde Brushfield dots of ongevaarlijke bruine of witte vlekken in de iris van het oog herkennen.
- Let ook op de huidplooien tussen ogen en neus. Deze plooien lijken op wallen.
Stap 3. Let op de kleine oren
Mensen met het syndroom van Down hebben meestal kleine oren die laag op het hoofd zitten. Sommige mensen hebben oren met licht gevouwen boveneinden.
Stap 4. Let op de ongebruikelijke vorm van de mond, tong en/of tanden
Door de lage spierspanning lijkt de mond naar beneden gebogen en steekt de tong uit de mond. Tanden komen meestal laat door en de volgorde kan anders zijn. Daarnaast zijn de tanden van mensen met het syndroom van Down ook klein, vreemd gevormd of in een verkeerde stand.
Een orthodontist kan helpen bij het rechtzetten van scheve tanden als uw kind oud genoeg is. Kinderen met het syndroom van Down kunnen lange tijd een beugel dragen
Methode 4 van 4: Gezondheidsproblemen identificeren
Stap 1. Let op intellectuele en leerstoornissen
De meeste mensen met het syndroom van Down zijn trage leerlingen en kinderen kunnen de leersnelheid van hun leeftijdsgenoten niet bijhouden. Mensen met het syndroom van Down kunnen moeilijk of gemakkelijk praten, het hangt allemaal af van het individu. Sommige kinderen leren gebarentaal of andere vormen van OC voordat ze kunnen spreken of hun plaats kunnen innemen.
- Mensen met het syndroom van Down begrijpen gemakkelijk nieuwe woorden en hun woordenschat ontwikkelt zich naarmate ze ouder worden. Kinderen zullen vloeiender zijn op de leeftijd van 12 jaar dan toen ze 2 jaar oud waren.
- Omdat grammaticale regels inconsistent en moeilijk uit te leggen zijn, kunnen mensen met het syndroom van Down moeite hebben ze onder de knie te krijgen. Als gevolg hiervan gebruiken ze meestal korte zinnen zonder veel details.
- Mensen met het syndroom van Down kunnen het moeilijk vinden om duidelijk uit te spreken vanwege een verminderde motoriek. Ze kunnen ook moeite hebben om duidelijk te spreken. Veel mensen met dit syndroom worden geholpen door logopedie.
Stap 2. Let op hartproblemen
Bijna de helft van de kinderen met het syndroom van Down wordt geboren met hartproblemen. De meest voorkomende aandoeningen zijn atrioventriculair septumdefect (formeel bekend als endocardiaal kussendefect), ventriculair septumdefect, aanhoudende ductus arteriosus en tetralogie van fallot.
- Hartgerelateerde aandoeningen zijn onder meer hartfalen, moeite met ademhalen en onvermogen om te overleven tijdens de geboorte.
- Hoewel veel baby's met hartafwijkingen worden geboren, verschijnen sommige pas 2-3 maanden na de geboorte. Daarom moet elke baby met het syndroom van Down binnen enkele maanden na de geboorte een echocardiogram krijgen.
Stap 3. Let op visuele en auditieve beperkingen
Mensen met het syndroom van Down hebben vaak veel voorkomende ziekten die het gehoor en het gezichtsvermogen beïnvloeden. Niet alle mensen met het syndroom van Down hebben een bril of contactlenzen nodig, maar de meesten zullen bijziendheid of bijziendheid ervaren. Bovendien zal 80% van de mensen met het syndroom van Down gedurende hun hele leven een soort gehoorverlies hebben.
- Mensen met het syndroom van Down hebben meestal een bril nodig of hebben slecht uitgelijnde ogen (ook bekend als scheelzien).
- Frequente afscheiding of tranen zijn een veel voorkomend symptoom van het syndroom van Down.
- Gehoorproblemen worden meestal geassocieerd met geleidingsverlies (interferentie met het middenoor), sensorisch neuraal verlies (schade aan het slakkenhuis) en ophoping van oorsmeer. Omdat kinderen taal leren door te horen, beïnvloedt deze ooraandoening hun leervermogen.
Stap 4. Let op psychische stoornissen en persoonlijke ontwikkelingsstoornissen
Minstens de helft van de kinderen en volwassenen met het syndroom van Down krijgt te maken met psychische problemen. Veelvoorkomende gebreken bij mensen met het syndroom van Down zijn: angst, obsessief-compulsief en repetitief gedrag; oppositioneel, impulsief en onoplettend gedrag; slaapgerelateerde aandoeningen; depressie; en autisme.
- Jonge kinderen (leerplichtige leeftijd) die moeite hebben met spreken en communiceren, vertonen meestal symptomen van ADHD, oppositioneel opstandige stoornis en stemmingsstoornissen, evenals een gebrek aan sociale relaties.
- Adolescenten en jonge volwassenen vertonen meestal symptomen van depressie, gegeneraliseerde angst en obsessief-compulsief gedrag. Ze vertonen ook symptomen van chronische slapeloosheid en vermoeidheid overdag.
- Volwassenen zijn vatbaar voor angst, depressie, sociale terugtrekking (altijd afstandelijk gedrag), verlies van interesse en niet om zichzelf geven, wat vervolgens kan evolueren naar dementie.
Stap 5. Let op andere gezondheidsproblemen die zich kunnen ontwikkelen
Hoewel mensen met het syndroom van Down een gezond en gelukkig leven kunnen leiden, zijn ze ook meer vatbaar voor het ontwikkelen van deze aandoeningen als kinderen en naarmate ze ouder worden.
- Het risico op het ontwikkelen van acute leukemie is groter bij kinderen met het syndroom van Down. Dit risico is vele malen veel groter dan bij andere kinderen
- Bovendien is er, met een stijgende levensverwachting dankzij betere gezondheidsdiensten, een verhoogd risico op de ziekte van Alzheimer bij ouderen met het syndroom van Down. Maar liefst 75% van de mensen met het syndroom van Down ouder dan 65 jaar heeft de ziekte van Alzheimer.
Stap 6. Overweeg motorische controle
Mensen met het syndroom van Down kunnen moeite hebben met fijne motoriek (bijv. schrijven, tekenen, eten met bestek) en grove (lopen, traplopen, rennen).
Stap 7. Onthoud dat iedereen zijn eigen persoonlijkheid heeft
Elke persoon met het syndroom van Down is uniek en zal verschillende vaardigheden, fysieke eigenschappen en persoonlijkheden hebben. Mensen met het syndroom van Down vertonen mogelijk ook niet de hierboven genoemde symptomen en hebben tot op zekere hoogte verschillende symptomen. Net als gezonde mensen zijn mensen met het syndroom van Down zeer divers en elk is een uniek individu.
- Een vrouw met het syndroom van Down kan bijvoorbeeld communiceren via sms, heeft een baan en heeft weinig verstandelijke beperkingen, terwijl haar kind zeer verbaal is, waarschijnlijk niet in staat is om te werken en ernstig verstandelijk gehandicapt is.
- Als een persoon sommige symptomen heeft, maar andere niet, moet u toch een arts raadplegen.
Tips
- Prenatale tests zijn niet 100% nauwkeurig en kunnen de uitkomst van de bevalling niet bepalen, maar ze stellen artsen wel in staat om de kans in te schatten dat een kind wordt geboren met het syndroom van Down.
- Blijf op de hoogte van nieuws over dingen die kunnen worden gebruikt om de kwaliteit van leven voor het syndroom van Down te verbeteren.
- Als u zich voor de geboorte van uw kind zorgen maakte over het syndroom van Down, zijn er chromosomale tests die kunnen helpen bij het vaststellen van de aanwezigheid van extra genetisch materiaal. Hoewel de resultaten verrassend kunnen zijn, kunnen ouders zich voorbereiden door ze vroeg te kennen.
- Ga er niet vanuit dat iemand het syndroom van Down heeft op basis van andermans symptomen van het syndroom van Down. Elk mens is uniek en de symptomen die bij elke persoon voorkomen, kunnen anders zijn.
- Wees niet bang voor een diagnose van het syndroom van Down. Veel mensen met het syndroom van Down leven gelukkig en worden geweldige mensen. Kinderen met het syndroom van Down zijn gemakkelijk lief te hebben. Velen zijn erg sociaal en hebben gepassioneerde persoonlijkheden die hen helpen een gelukkig leven te leiden.
